Giải Nobel Y học 2022
Svante Pääbo (Đức/Thụy Điển)
Chủ đề: Khám phá hệ gene của các loài người đã tuyệt chủng và sự tiến hóa của loài người.
Năm 2022, Giải Nobel Sinh lý học hoặc Y học (Nobel Prize in Physiology or Medicine) được trao cho Svante Pääbo, nhà di truyền học đang làm việc tại Viện Max Planck (Đức), vì những khám phá mang tính cách mạng về DNA cổ đại (Ancient DNA) và hệ gene của các loài người cổ đã tuyệt chủng. Công trình của ông đã khai sinh một ngành khoa học mới mang tên Paleogenomics (Cổ hệ gene học). (Giải Nobel)
1. Bối cảnh trước khi có công trình của Pääbo
Trong hơn một thế kỷ, các nhà khảo cổ tìm thấy rất nhiều:
Hộp sọ
Xương
Răng
Hóa thạch
của các loài người cổ như:
Neanderthal
Homo erectus
Homo heidelbergensis
Nhưng mọi hiểu biết đều dựa vào:
hình dạng xương
kích thước não
cấu tạo răng
công cụ đá
Các nhà khoa học không biết chính xác quan hệ huyết thống giữa người hiện đại và người cổ.
Lý do là:
DNA sau vài chục nghìn năm gần như bị phân hủy hoàn toàn.
Ngoài ra:
vi khuẩn xâm nhập
nấm mốc
DNA của người đào khảo cổ
đều làm mẫu DNA bị nhiễm bẩn.
Hầu hết các nhà khoa học khi đó tin rằng:
Không thể giải trình tự DNA của hóa thạch người cổ.
2. Vấn đề khó nhất
DNA gồm hàng tỷ nucleotide.
Sau khoảng 40.000–100.000 năm:
DNA bị cắt thành hàng triệu mảnh cực nhỏ.
Ví dụ:
Ban đầu
ATCGGATCCTTAGG...
Sau hàng chục nghìn năm
ATCG
GG
CTTA
AG
...
Thêm nữa:
Một mẩu xương cổ có thể chứa:
99% DNA vi khuẩn
0.9% DNA nấm
0.09% DNA người đào khảo cổ
chỉ còn 0.01% DNA của người cổ
Làm sao tìm đúng DNA cần nghiên cứu?
Đó chính là điều Svante Pääbo giải quyết.
3. Thành tựu đầu tiên: Tách DNA cổ đại
Ông phát triển hàng loạt kỹ thuật mới:
Phòng thí nghiệm siêu sạch
Giống như phòng sản xuất chip điện tử.
áp suất dương
lọc không khí
quần áo chống nhiễm
để tránh DNA hiện đại lẫn vào mẫu.
Tách DNA siêu nhỏ
Thay vì lấy DNA nguyên sợi,
ông thu hàng triệu mảnh DNA rất ngắn.
Sau đó dùng máy tính ghép lại.
Giống như:
ghép một bức tranh 3 tỷ mảnh.
Loại bỏ DNA nhiễm bẩn
Ông phát hiện DNA cổ có:
các tổn thương hóa học đặc trưng
mô hình phân hủy riêng
Nhờ đó máy tính biết:
DNA nào là:
✓ cổ
DNA nào là:
✗ hiện đại.
Các phương pháp này trở thành tiêu chuẩn của lĩnh vực DNA cổ đại. (Giải Nobel)
4. Thành tựu lớn nhất: Giải mã gene Neanderthal
Năm 2010,
Svante Pääbo công bố:
Bộ gene đầu tiên của người Neanderthal.
Đây là lần đầu tiên:
một loài người đã tuyệt chủng được giải mã toàn bộ hệ gene. (Giải Nobel)
5. Phát hiện gây chấn động
Trước đó nhiều người tin:
Neanderthal
↓
tuyệt chủng
↓
không liên quan người hiện đại
Nhưng phân tích DNA cho thấy:
Neanderthal
↓
lai với Homo sapiens
↓
con cháu còn sống đến ngày nay
Kết quả:
Người ngoài châu Phi ngày nay mang khoảng 1–2% DNA Neanderthal. (Giải Nobel)
6. Khám phá Denisovan
Năm 2010,
tại hang Denisova (Siberia),
các nhà khảo cổ chỉ tìm được:
một đốt xương ngón tay
vài chiếc răng
Không ai biết thuộc loài nào.
Pääbo giải mã DNA và phát hiện:
Đó là:
một loài người hoàn toàn mới.
Ông đặt tên:
Denisovan
đây là một trong những khám phá lớn nhất của nhân học hiện đại. (Giải Nobel)
7. Con người từng lai với nhiều loài người cổ
Ngày nay chúng ta biết:
Homo sapiens
↓
rời châu Phi
↓
gặp Neanderthal
↓
lai
↓
gặp Denisovan
↓
lai tiếp
Do đó:
DNA của chúng ta là sự pha trộn giữa nhiều dòng người cổ.
8. DNA cổ vẫn ảnh hưởng con người hiện đại
Đây là phần rất quan trọng khiến Nobel đánh giá cao.
Các gene Neanderthal hiện nay ảnh hưởng:
hệ miễn dịch
phản ứng viêm
da
tóc
chuyển hóa
khả năng thích nghi khí hậu lạnh
Thậm chí một số biến thể gene Neanderthal liên quan đến nguy cơ mắc COVID-19 nặng và một số đặc điểm miễn dịch. (Giải Nobel)
9. Tại sao công trình này quan trọng?
Trước đây:
Khảo cổ
↓
xương
Sau Pääbo:
Khảo cổ
↓
DNA
↓
gene
↓
phân tích tiến hóa
Giờ đây các nhà khoa học có thể:
xác định quan hệ huyết thống
theo dõi các đợt di cư cổ đại
xác định thời điểm lai giữa các loài người
nghiên cứu bệnh tật trong lịch sử tiến hóa
10. Một ngành khoa học mới
Nhờ các công trình này, một lĩnh vực mới ra đời:
Paleogenomics (Cổ hệ gene học)
Lĩnh vực này kết hợp:
khảo cổ học
sinh học phân tử
di truyền học
tin sinh học (Bioinformatics)
giải trình tự DNA thế hệ mới
Hiện nay, paleogenomics được dùng để nghiên cứu không chỉ người cổ mà còn voi ma mút, sói tiền sử, ngựa cổ và nhiều sinh vật tuyệt chủng khác. (Giải Nobel)
11. Ý nghĩa đối với nhân loại
Công trình của Svante Pääbo đã trả lời nhiều câu hỏi lớn:
Con người hiện đại đến từ đâu?
Người Neanderthal có phải tổ tiên trực tiếp của chúng ta không?
Chúng ta đã từng lai với những loài người nào?
Những gene cổ còn ảnh hưởng gì đến sức khỏe ngày nay?
Điều gì làm Homo sapiens trở nên khác biệt so với các họ hàng đã tuyệt chủng?
Những khám phá này đã thay đổi căn bản hiểu biết về nguồn gốc loài người và mở ra một "cửa sổ di truyền" nhìn vào quá khứ hàng chục nghìn năm.
Vì vậy, Giải Nobel Y học 2022 được trao cho Svante Pääbo với ghi nhận: "vì những khám phá liên quan đến hệ gene của các loài người đã tuyệt chủng và sự tiến hóa của loài người." (Giải Nobel)
Nhận xét
Đăng nhận xét